Lokacija:
- Medicinski fakultet u Rijeci,
- Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, glavna zgrada 2. kat desno,
- Braće Branchetta 20, 51 000 Rijeka
Kontakti:
- tel: +385 (0)51 651 131
- fax: +385 (0)51 678 89
- e-mail: medgen.medri©uniri.hr
Opis usluge
- IZOLACIJA DNA
- Genskom testiranju prethodi izolacija genomske DNA. Genomska DNA se izolira iz periferne krvi (ili drugog tkiva) ispitanika pomoću kitova za izolaciju (Qiagen FlexiGene DNA Kit -QIAGEN GmbH, Hilden,Germany) prema uputama proizvođača.
- UZORAK POTREBAN ZA ANALIZU: VENSKA KRV (EDTA antikoagulans)
- PRIJEM PACIJENATA: SVAKIM RADNIM DANOM (OD 9 DO 12 SATI)
2. GENOMSKA DIJAGNOSTIKA
- Genomska dijagnostika provodi se primjenom tehnike sekvenciranja sljedeće generacije (NGS, engl. Next Generation Sequencing) te se koristi u kliničkoj dijagnostici za otkrivanje patogenih varijanti u bolesnika kod kojih je postavljena sumnja u genetičku podlogu bolesti. NGS se primjenjuje u dijagnostici različitih medicinskih stanja, uključujući neurološke i kardiološke bolesti, razvojno i intelektualno zaostajanje, autizam, smetnje ponašanja, sindrome višestrukih kongenitalnih anomalija i druga srodna stanja.
- Primjena NGS metode omogućuje brzo i istovremeno sekvenciranje ciljanih panela gena (skupova specifičnih gena povezanih s određenim fenotipom) ili pak cjelokupnog egzoma (WES, engl. Whole Exome Sequencing) kojim se istovremeno analiziraju sve kodirajuće regije genoma. Ove metode omogućuju postavljanje dijagnoze u bolestima sa sličnom kliničkom slikom, ali različitom genetičkom podlogom.
- Uz NGS, prema potrebi se primjenjuju i dodatne metode, poput Sanger sekvenciranja, specifičnih vrsta PCR analiza i MLPA analize. Sve navedene analize provode se u suradnji s Kliničkim institutom za genomsku medicinu Kliničkog bolničkog centra u Ljubljani.
- UZORAK POTREBAN ZA ANALIZU: VENSKA KRV (EDTA antikoagulans)
- PRIJEM PACIJENATA: SVAKIM RADNIM DANOM (OD 9 DO 12 SATI)
- TRAJANJE ANALIZE: 6 – 9 MJESECI