Laboratorij za citogenetiku

Lokacija:

Medicinski fakultet u Rijeci,
Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, glavna zgrada 2. kat desno,
Braće Branchetta 20, 51 000 Rijeka

Kontakti:

tel: +385 (0)51 651 131
fax: +385 (0)51 678 89
e-mail: medgen.medri©uniri.hr

Opis usluge

1. CITOGENETIČKA ANALIZA STANICA PLODOVE VODE  

2. CITOGENETIČKA ANALIZA STANICA LIMFOCITA PERIFERNE KRVI  

3. CITOGENETIČKA ANALIZA STANICA POBAČENOG PLODA 

4. MOLEKULARNO CITOGENETIČKA ANALIZA – BRZI TEST NAJČEŠĆIH ANEUPLODIJA   

5. MOLEKULARNA KARIOTIPIZACIJA 

Što je citogenetika?

Citogenetika je znanost koja proučava morfologiju i ponašanje kromosoma tijekom mitoze i mejoze te nastoji povezati kromosomske nalaze s principima opće genetike. Iako su se kromosomi promatrali već potkraj 19. stoljeća, tek 1956. godine Tjio i Levan dokazuju da se ukupno u stanicama čovjeka nalazi 46 kromosoma. Vrlo brzo nakon ovog otkrića Ford i Hamerton utvrđuju 23 kromosoma u spermatocitama čovjeka. Sve veći interes za citogene¬tiku doveo je do potrebe za standardizacijom nomenklature iz tog područja.

Konferencija održana u Denveru 1960. godine dala je prve smjernice. Te godine sistematizira se i uvodi pojam kariotipa čovjeka, što predstavlja kromosomski komplement jedne osobe. Pojam kariotip se razlikuje od pojma kariogram, koji opisuje kromosomsku sliku jedne stanice, odnosno, stanične linije. Kariogram ne mora uvijek odgovarati kariotipu, kao što je to slučaj u mozaičnih kariotipova(dva ili više kariograma čine kariotip).  Svaka somatska stanica čovjeka ima 46 kromosoma, odnosno 22 homologna para autosoma i jedan par gonosoma (spolni par kromosoma). Spolni par kromosoma različit je u žena i muškaraca. U žena su oba spolna kromosoma oblikom jednaka (XX), a u muškarca su različita (XY).  

Aberacije kromosoma

1.1. NUMERIČKE ABERACIJE KROMOSOMA

1.2. STRUKTURNE ABERACIJE KROMOSOMA

1.2.3. INTRAKROMOSOMSKE STRUKTURNE ABERACIJE

1.2.4. INTERKROMOSOMSKE STRUKTURNE ABERACIJE

Ažurirano 19.07.2024.

Skip to content